1. 듀센근이영양증의 주요 원인은 무엇이며, 남성과 여성 모두에게 어떤 영향을 미치나요?  

희귀 유전 질환인 듀센근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy)은 근육세포 유지에 필수적인 디스트로핀 단백질 결핍이 주요 원인입니다. 이 결핍은 디스트로핀 생성을 방해하는 X 염색체 관련 DMD 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전적 돌연변이는 근육 약화와 손상을 유발하여 점진적으로 근육 약화와 골격 변성이 나타납니다. 주로 남성에게 영향을 미치고, 여성은 보균자인 경우가 많으며, 일부는 신체적 증상의 정도가 다양하게 나타날 수 있습니다.  

2. 전 세계적으로 듀센근이영양증의 유병률은 어떻게 나타나며, 이러한 차이에 기여하는 요인은 무엇인가요?  

듀센근이영양증 유병률의 전 세계적인 차이는 유전적 다양성, 인식, 의료 인프라, 특정 유전자 돌연변이 발생 등의 요인에 따라 나타납니다. 유럽 국가, 특히 스웨덴과 노르웨이에서 더 높은 유병률을 보이는데, 이는 특정 유전자 변이가 더 흔하게 발견될 가능성이 있기 때문입니다. 북미에서는 캐나다와 미국 모두 지속적으로 상당한 유병률을 보이고 있으며, 아시아에서는 많은 인구, 인식 증가, 의료 서비스 개선과 같은 요인이 유병률 상승에 기여하고 있습니다.  

3. 현재 듀센근이영양증에 대해 사용할 수 있는 치료 옵션에는 어떤 것이 있나요?  

현재 듀센근이영양증의 치료 대안으로는 글루코코르티코이드 투여가 있으며, 데플라자코트(Deflazacort)는 우선적으로 약리학적 선택입니다. 또한 엑손 스키핑(exon-skipping) 치료와 조기 코돈 판독 중단(termination codon read-through) 치료를 포함한  승인된 유전자 치료법이 특정 국가에서 인정받고 있습니다. 또 다른 방법으로는 아데노 관련 바이러스(AAV) 벡터를 사용하여 마이크로-디스트로핀(Microdystrophin) 유전자 교체를 유도하는 것이 있습니다.  

4. 듀센근이영양증 임상시험의 글로벌 환경은 어떠하며, 지역별로 임상시험 참여자 모집률은 어떻게 다른가요?  

2019년부터 글로벌 바이오텍 및 제약바이오 업계에서는 듀센근이영양증에 대한 약 300 건의 임상시험을 시작하였습니다. 북미와 유럽은 전체 듀센근이영양증 임상시험의 60% 이상을 수행하였으며 영국과 미국이 해당 지역에서 주도하고 있습니다. 반면, 호주와 일본을 포함한 아시아 태평양 지역은 듀센근이영양증 임상시험의 약 30%를 차지하고 있습니다. 유럽은 아시아 태평양과 미국에 비해 모집 기간이 짧고 모집 속도가 더 빨라 임상시험 효율성에 차이가 있음을 보여주고 있습니다.  

5. 듀센근이영양증 치료를 위해 어떤 발전과 미래 가능성이 나타나고 있으며 어떤 치료 접근법이 연구 중인가요?

현재 진행 중인 연구 이니셔티브는 듀센근이영양증의 발병 기전을 이해하고 해결하기 위하여 다양한 전략을 모색하고 있습니다. 주목할 만한 연구 분야로는 근육 전구 세포 또는 줄기 세포를 활용한 세포 치료, 세포막 안정화를 위한 기술, 이차적 캐스케이드(secondary cascade)에 대한 개입 등이 있습니다. 유전자 치료의 전망은 활발하게 변화하고 있으며 다양한 치료제가 지속적으로 연구 개발 중에 있습니다 향후 잠재적인 치료에는 RNA 유도 CRISPR-Cas9와 경구용 글루코코르티코이드 유사체인 VBP15에 대한 연구가 있습니다.  종합적인 치료 전략은 듀센 근이영양증의 복잡한 발병기전을 파악하는 것입니다.