희귀질환 글로벌 임상시험 환경 분석: 직면한 과제, 동향 그리고 앞으로의 발전 가능성
희귀질환이란 세계보건기구 (World Health Organization, WHO)의 정의에 따르면 1,000명당 1명 미만에서 발병하는 쇠약성 질환으로 일반적으로 생명을 위협하는 질환입니다. 개인별로는 희귀하다고 볼 수 있으나 이러한 질환의 전체 유병률은 전 세계 인구의 3.5%~6%, 즉 약 2억 6천만 ~ 4억 4천만 명이 영향을 받는 것으로 추산됩니다. 이 놀라운 수치는 희귀질환이 의료 분야에서 별도 범주로 자리 잡고 있으며, 특히 미충족 의료 수요가 많다는 점에서 그 중요성이 매우 크다는 것을 강조합니다.
희귀질환은 여러 지역에 걸쳐 공통적인 과제를 안고 있습니다. 아시아 태평양 지역에는 약 2억 6천만 명(주로 소아)이 희귀질환을 앓고 있어 관심과 지원대책이 절실히 필요합니다. 한편 유럽연합 (EU)의 희귀질환 환자 수는 3천만 명 이상이며, 미국에서도 비슷하게 3천만 명 이상이 희귀질환으로 고통받고 있습니다.
희귀질환 환경은 여러가지 어려움으로 둘러싸여 있습니다. 지식 및 전문성이 부족하고 진단이 늦어지기도 하는 현실이 희귀질환 환자들의 고통을 가중하고 있습니다. 이러한 문제들은 완전한 치료법을 아직 찾지 못한 만성 질환에서 더욱 심각하게 나타납니다.
임상시험에서 특히 종양학 분야는 희귀의약품 치료 영역에서 중심적인 위치를 차지하고 있습니다. 한편 혈액학적 질환, 중추신경계 질환, 감염성 질환, 호흡기 질환, 위장관 질환과 같은 비종양학 분야도 비종양학 희귀의약품 시장에서 상당한 비중을 차지하고 있습니다.
가장 흔한 희귀질환 중에서는 발작성야간혈색뇨증(Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria, PNH), 다발성 골수종(Multiple Myeloma) 및 만성림프구성백혈병(Chronic Lymphocytic Leukaemia, CLL)으로, 희귀의약품 시장에서 가장 많이 신청되는 질환들입니다. 비호지킨림프종(Non-Hodgkin Lymphoma, NHL), 급성골수성백혈병(Acute Myeloid Leukaemia, AML) 및 췌장암(Pancreatic Cancer) 은 희귀의약품 지정과 관련하여 가장 많이 등록된 질환들입니다.
2018년부터 2022년까지 희귀질환 임상시험 환경은 전 세계적으로 16,000건이 넘는 연구가 수행되는 등 지속적인 상승 궤도를 달리고 있는 것이 특징입니다. 놀랍게도 개발 중인 약물의 45% 이상은 바이오 의약품입니다. 지역별로 아시아 태평양의 5년 연평균 성장률(CAGR)이 가장 빠르며, 북미와 유럽이 임상시험의 대부분을 차지하고 있습니다. 미국, 중국 본토 및 여러 유럽 국가들은 글로벌 희귀질환 임상시험 환경에 상당한 기여를 하고 있습니다.
희귀질환 임상시험의 지역별 분표를 보면 흥미로운 패턴이 있습니다. 중국은 아시아 태평양에서는 단일 국가 희귀질환 임상시험 분야에서 선두주자입니다. 미국이 북미에서 이에 준하는 역할을 하고 있으며, 영국, 독일 및 프랑스가 유럽에서 주도적으로 임상시험을 추진하고 있습니다. 흥미롭게도 초기 임상시험이 중기 및 후기 임상시험 수보다 많으며, 진행 중인 임상시험이 완료된 임상시험 수보다 많습니다. 따라서 지속적으로 연구하고 개발하려는 노력의 중요성을 강조하고 있습니다
지역별로 종양학 연구가 가장 많이 이루어지고 있으며 주요 임상시험 대상에는 췌장암(Pancreatic Cancer), 다발성골수종(Multiple Myeloma), 혈액암(Blood Cancers) 및 다발성경화증(Multiple Sclerosis)입니다. 환자 모집과 관련해서는 흥미로운 현상이 나타나는데, 바로 아시아 태평양의 임상시험 기간이 가장 짧고 모집 비율은 가장 높다는 점입니다.
낭포성섬유증(Cystic Fibrosis)이나 척수성근위축증(Spinal Muscular Atrophy)과 같은 유전 질환이 희귀의약품 분야를 이끌어가고 있습니다. 희귀질환 치료제 개발에 있어 새로운 접근법으로는 저분자 약물, 단일클론항체, CAR-T 세포치료, 유전자치료, 효소대체요법, 단백질대체요법 및 안티센스 올리고뉴클레오티드 (Antisense Oligonucleotides, ASOs) 등이 있습니다.
특히 미국의 북미 벤처 자금 규모는 아시아 태평양 및 유럽보다 상회하며 이는 희귀질환 연구 및 치료를 촉진하기 위한 강력한 의지로 보입니다. 바이오텍들은 그들의 파이프라인을 적극적으로 확장하여 향후 승인 가능성을 높이고 있습니다.
앞을 내다볼 때, 전 세계적으로 과학적 연구를 발전시켜 나가고 임상시험을 해야 한다는 필요성은 여전히 존재할 것으로 보입니다. 그래서 노보텍(Novotech)과 같은 임상시험수탁기관(CRO)들이 어려운 문제들을 극복하고 연구 개발을 촉진하기 위하여 그들의 역량을 활용하여 희귀질환 치료제 개발을 가속하는 데 중요한 역할을 하고 있습니다.
요약하자면, 희귀질환 임상시험 환경은 내재적인 도전 과제, 그 변화 흐름, 그리고 향후 획기적인 발전 가능성으로 특징지어집니다. 다양한 지역의 연구자들이 원인을 알 수 없는 이러한 질환의 비밀을 풀고자 함께 노력하는 가운데 아직 충족되지 못한 의학적 수요를 다루는 데 있어서 공동의 노력이 중요하다는 점을 역설합니다. 획기적인 치료법을 적용하고 벤처 자금을 운용하고 노보텍(Novotech)과 같은 기관의 과학적 전문성을 활용함으로써 치료 선택의 폭을 넓히고 희귀질환으로 고통받는 수백만 명의 삶을 개선할 수 있는 가능성은 매우 긍정적입니다.
본 백서의 전문을 다운로드 받으십시오. 희귀질환 분야와 잠재적 치료법에 관심이 있는 분들께 이 복잡한 희귀질환 환경에 대하여 보다 자세히 알아볼 수 있고 심층적인 분석을 얻을 수 있는 훌륭한 자료가 될 것입니다.